Мышечная дистрофия Дюшенна — это заболевание, которое со временем ослабляет мышцы тела.
Как только мышечная ткань ослабла или изчезла, она не может быть «фиксированной», поэтому заболевание считается необратимым.
Части тела, подверженные МДД:
- Плечи
- Сердце
- Легкие
- Руки
- Бедра
- Ноги
На ранних стадиях МДД болезнь главным образом затрагивает мышцы ног. Это приводит к трудностям стояния, подъему по лестнице и поддержанию равновесия. По мере прогрессирования заболевания затрагиваются мышцы плеч и рук, что приводит к функциональным трудностям, таким как поднятие рук. На более поздней стадии заболевания затрагиваются также мышцы, которые помогают дышать и позволяют сердцу нормально функционировать. Прогрессирование заболевания варьирует от ребенка к ребенку и основана на множестве факторов. Прогрессирование заболевания обычно разделяется на четыре этапа.
РАННИЙ ЭТАП (ДО 7 ЛЕТ)
Ранняя фаза обычно длится примерно до 7 лет, что является ключевым поворотным моментом в нормальном росте и развитии. На этом этапе родители могут заметить, что у их ребенка возникают проблемы с некоторыми действиями, такими как сидение, ходьба или разговор. Дети с МДД могут уставать быстрее, чем другие дети. Поскольку возраст от 1-7 — это время быстрого роста для всех детей, а ребенок с МДД так же продолжает расти, то в течение этого времени симптомы заболевания может быть трудно распознать. Если вы заметили какие-либо признаки заболевания у вашего ребенка, важно, обратиться к врачу, чтобы как можно скорее определить диагноз.
ПЕРЕХОДНЫЙ ЭТАП (ВОЗРАСТ 6-9)
Во время переходной фазы ребенок с МДД испытывает нарастающую слабость в своих мышцах. У него также могут быть проблемы с передвижением по сравнению со здоровым ребенком. Большие мышцы передней части бедра, называемые четырехглавой мышцей, отвечают за многие повседневные движения, такие как ходьба, подъем по лестнице и вставание с сидячего положения. Поскольку эти мышцы ослаблены, вы можете заметить, что вашему ребенку трудно ходить. Он может ходить на цыпочках или иметь шаткую, или ненормальную походку, и он может начать использовать так называемый «Маневр Говера», чтобы встать с пола. На этом этапе у ребенка могут также начаться проблемы с сердцем.
ПОТЕРЯ АМБУЛАТОРНОСТИ (ВОЗРАСТ 10 — 14)
На этом этапе дети с МДД испытывают наибольшее влияние на их независимость, поскольку они становятся все более зависимыми от инвалидного кресла. Со временем использование рук и ног требует помощи, и им, возможно, придется все время полагаться на инвалидное кресло с электроприводом. Большинство детей с МДД продолжают пользоваться своими руками и пальцами, поэтому они могут продолжать писать или использовать компьютер. Поскольку мышцы туловища также ослабляются, может развиться сколиоз (изгиб позвоночника) а также требуют тщательного наблюдения сердце и функция легких.
ЭТАП ВЗРОСЛЕНИЯ (В ВОЗРАСТЕ 15+)
В последней фазе МДД обычно возникают осложнения с дыханием, а также уделяется большое внимание здоровью сердца. Требуется медикаментозная поддержка и может потребоваться искусственная поддержка дыхания. Исторически мальчики с МДД обычно умирают в возрасте от 20 до 30 лет из-за осложнений с сердцем и легкими, однако за последние десятилетия качество ведения заболевания заметно улучшилось, что позволило увеличить продолжительность жизни и значительно улучшить ее качество.