К дню редких заболеваний делимся историей от rarediseaseday.org

➡️Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли.
➡️День редких заболеваний был придуман Европейской организацией по редким заболеваниям EURORDIS и приурочен к 29 февраля, тоже редкой дате, которая случается лишь раз в четыре года.
В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.
➡️В России этот день отмечают с 2008 года, проводят конференции, семинары, чтобы привлечь внимание как общественности, так и государства к этой проблеме.
В нашей стране более 2 миллионов человек страдают редкими (орфанными) заболеваниями.

К дню редких заболеваний делимся историей от @rarediseasedayofficial

Здесь история редкой девушки с мышечной дистрофией Дюшенна https://www.rarediseaseday.org/stories/6410

«Здравствуйте, меня зовут Фериэль, мне 27 лет, и я девушка с DMD. Я живу в Париже, я француженка.

Дюшенн очень редко встречается у женщин, Дюшенн поражает примерно 1 из каждых 3500 мальчиков, которые рождаются, но только около 1 из 50 миллионов девочек.

Я родилась в 1991 году на шестом с половиной месяце беременности с сестрами-тройняшками. Мой близнец несёт ген DMD, а у другой моей сестры — детский церебральный паралич.

Я начала ходить, когда мне было 2 года, но с 3 лет я стала сильно падать. У меня были большие икры, и я ходила на цыпочках. Врачи думали, что это из-за того, что я родилась недоношенной, а потом они подумали, что у меня был детский церебральный паралич, как у моей сестры.

В 1997 году врач из больницы Гарша сделал мне биопсию. Через несколько недель мне поставили диагноз мышечная дистрофия Дюшенна, мне было 6 лет. Врач в больнице подумал, что это ошибка генетической лаборатории, потому что это заболевание очень редко встречается у женщин, и доктор никогда не видел маленьких девочек с этим заболеванием.

У меня нонсенс-мутация 12 экзона. Что касается прогрессирования моей болезни: я впервые воспользовалась инвалидной коляской когда мне было 10 лет, я потеряла способность ходить после операции на спине в 2008 году.

В 2012 году у меня была легочная инфекция.
У меня был бронхит дважды, один раз в ноябре 2015 года и другой в феврале 2016 года.
С июля 2016 года я использую дыхательный аппарат по ночам. Когда у меня возникают заторы, я использую аппарат помощи от кашля.

Я занимаюсь физиотерапией два раза в неделю, и мой физиотерапевт заботится о моем дыхании, моих руках, моих ногах. Я принимаю лекарства от сердца, кровяного давления, астмы, желудка и костей. Я сплю каждый день, иначе очень устаю. У меня нет проблем с сердцем, и моя дыхательная способность увеличилась с тех пор, как я начала использовать дыхательную машину. Несмотря на эту тяжелую и утомительную болезнь, я много чего делаю.

Я люблю путешествовать. Я посетила Кипр, Испанию, Португалию, Мальту, Италию, Англию, Марокко, Тунис, Мавританию и Кубу. В Тунис я езжу каждое лето.

Я люблю плавать. Когда я плаваю, я чувствую себя свободной, я чувствую себя хорошо, и море это хорошо для моих мышц. Когда я плаваю, мне кажется, что моя болезнь исчезла.

Все люди с DMD очень сильные и родители тоже. Покажи свою редкую заботу. #ShowYourRare «