Приближается 7 сентября — день повышения осведомленности о Мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.
Мышечная дистрофия Дюшенна- это тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, характеризующиеся тотальным разрушением мышц.
Также страдают сердечная и дыхательные мышцы, приводящие к развитию сердечной и дыхательной недостаточности, требующее респираторной поддержки с использованием аппарата искусственной вентиляции легких.
Развивается в результате поломки гена, ответственного за синтез основного мышечного белка-дистрофина. Без этого белка клетки легко повреждаются и погибают.
Мышечная дистрофия Дюшенна затрагивает примерно 1 из каждых 3500 новорожденных мальчиков.
Поскольку ген дистрофин располагается на Х-хромосоме, в первую очередь это заболевание затрагивает мальчиков. Передается от матери к ребенку, но примерно 35 % случаев происходят из-за спонтанной мутации.
Ежегодно в этот день во всем мире с целью привлечения внимания к заболеванию и проблемам, с которыми сталкиваются пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера, проводятся различные мероприятия, в т.ч и в социальных сетях, запускаются различные флешмобы.
В этот день миллион красных воздушных шаров поднимаются высоко в небо, как символ дня осведомленности о заболевании.
Белые воздушные шары запускаются в небо в знак памяти об ушедших пациентах с мышечной дистрофией Дюшенна.
Мужественно сражавшиеся с заболеванием, они навсегда останутся в наших сердцах и нашей памяти.
В этом году к дню осведомленности о заболевании была выбрана тема — мышечная дистрофия Дюшенна\Беккера и мозг.
Белок дистрофин, присутствует не только в мышцах, но и в головном мозге.
При МДД из-за нарушения синтеза и отсутствия белка дистрофина идет постоянное разрушение мышц, но также и в головном мозге вырабатывается мало дистрофина, что может проявляться различными нейроповеденческими нарушениями и нарушениями нейроразвития, такими как расстройства аутистического спектра (РАС), синдром гиперактивности и дефицита внимания (СГДВ) и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).
Не исключены трудности с социальным взаимодействием, проблемы с обучением, всплески эмоций, проблемы с поведением, неконтролируемый гнев или печаль. Прием гормонов так же оказывает влияние на психоэмоциональное состояние.
При выраженных проблемах потребуется подключение в команду по уходу за пациентом специалистов для подбора психолого-медико-педагогической помощи (логопед, дефектолог, нейропсихолог и др. специалистов)
Постоянная психосоциальная оценка должна учитывать когнитивное развитие, речевое развитие, эмоциональную адаптацию, коррекцию поведения, коммуникативные навыки и другие аспекты.
В день повышения осведомленности на своих аватарках в социальных сетях семьи пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера, родственники, друзья, а также любой желающий в знак поддержки и солидарности может поставить рамку с красным воздушным шариком!
Не оставайтесь равнодушными, присоединяйтесь к всемирному дню осведомленности, поддержите наши семьи и наших мужественных ребят!
Остановим мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера, вместе!
Вместе сильнее!
Наш проект всегда можно поддержать через форму пожертвований на сайте:
https://parentproject.ru/hochu-pomoch/
Присоединяйтесь к всемирному дню осведомленности 7 сентября !
https://www.youtube.com/watch?v=LZ_gCa6gngI&feature=youtu.be
#WDAD2020
#РОДИТЕЛЬСКИЙПРОЕКТ
#parentprojektrussia
#7СЕНТЯБРЯДЕНЬОСВЕДОМЛЕННОСТИ