У каждой семьи своя история.
Многие родители узнают о диагнозе своего ребенка только после нескольких месяцев или лет визитов к врачу. Каждый ребенок развивается в своем собственном темпе, поэтому педиатр может не предпринять немедленных действий, когда ваш ребенок не может долго сидеть, стоять или ходить.
Однако, с течением времени, задержки в физическом развитии, наблюдаемые у детей с мышечной дистрофией Дюшенна, становятся более тревожными.
Процесс диагностики часто включает в себя ряд шагов для подтверждения МДД. Получение официального диагноза и понимания специфической мутации вашего ребенка является критическим шагом в определении пути ухода, будь то ведение заболевания или участие в клинических испытаниях.
Диагностика МДД:
- Наблюдение за признаками и симптомами.
- Анализ крови на определение повышенного уровня фермента в крови (креатин Киназа или СК тест). Высокий уровень в крови может указывать на проблему с мышцами, но не может с достоверной точностью подтвердить диагноз МДД.
- Направление к специалисту (невролог).
- Генетический тест. Анализируется ДНК пациента, чтобы увидеть, есть ли мутация в гене дистрофина. Если есть мутация, этот тест показывает и тип мутации.
- Биопсия мышц (если есть необходимость). В случае, если генетический тест не указывает на мутации, биопсия позволяет определить наличие, отсутствие, количество и расположение дистрофина в мышечной ткани.
Услышать новость о том, что вашему ребенку был поставлен диагноз МДД, всегда трудно.
Скорее всего, будет период отчаяния, неприятия, печали и всё же осознания необходимости перестройки ежедневного уклада жизни, когда вы узнаете больше о влиянии болезни на вашего ребенка и вашу семью.
Мы — семьи, живущие с диагнозом МДД, знаем, как важна поддержка и информация, поэтому создали родительское сообщество, которое хочет помочь, поддержать, информировать.
Важно, чтобы семьи имели понимание о различных аспектах заболевания. Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка и, возможно, с врачом генетиком, который поможет вам понять, что этот диагноз означает для вас и вашей семьи. На нашем сайте, вы cможете найти необходимую, разностороннюю информацию об этапах заболевания, которая поможет вам подготовиться к будущему.